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Genetica
Molecolare |
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Acindroplasia
(FGFR3) |
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Alfa-1-Antitripsina |
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Alzheimer
(PSEN 1 - PSEN 2) |
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Alzheimer
(APO E) |
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Aneuploidie
Molecolari (21, 18, 13, XY) |
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Atassia
Spinocerebellare |
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Ataxia
Friedreich |
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Distonia
primaria precoce (DYT1) |
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Distrofia
miotica (CTG repeat DMPK) |
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Distrofia
Muscolare Duchenne/Becker |
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Emocromatosi
(HFE) |
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Epidermolisi
bullosa |
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Emofilia
A e B |
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Fiobrosi
Cistica (CFTR) |
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Glycogen
Storage Disease (GAA) |
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Ipocondroplasia
(FGFR3) |
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Sordità
Congenita (CX26) |
